Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
A continuación se presenta una lista con 14 tipos de síndromes cromosómicos y sus causas, poniendo hincapié en cómo se produce la alteración genética.
Tipos síndromes cromosómicos
1- Síndrome de Turner o monosomía X
El síndrome de Turner una patología genética asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo (National Organization for Rare Disorders, 2012).
El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un modelo de 45 X y un cromosoma sexual ausente.
2- Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards.
En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica al cromosoma 13, es decir que tiene tres copias del mismo cromosoma.
3- Síndrome de Down o trisomía 21
El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
4- Sindrome de Edward
El Síndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
Este también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 debido a una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células fetales.
5- Síndrome de X frágil
El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.
A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser erróneo y tardío.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas X, el segundo las protege.
6- Síndrome de Cri Du chat o 5 p
El síndrome de Cri du Chat, conocido también por el síndrome del maullido de gato, es uno de los desórdenes cromosómicos producido por una deleción al final del brazo corto del cromosoma 5.
Afecta a uno de cada 20.000-50.000 recién nacidos y se caracteriza por el llanto que suelen tener estos bebés, asemejándose al maullido de un gato, de ahí su nombre.
Normalmente, la mayoría de estos casos no son heredados, sino que es durante la formación de las células reproductivas cuando se pierde material genético.
7- Síndrome de Wolf Hirschhorn
El Síndrome de Wolf Hirschhorn, también llamado síndrome de Deleción Monocromosómica Dillan 4 p, se caracteriza por una afectación multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento.
Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal, pero algunos con una afectación moderada puede llegar superar el año de vida.
8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.
Este síndrome se debe a una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y le ocasiona hipogonadismo, es decir los testículos no funcionan correctamente, lo que da lugar a diversas malformaciones y problemas metabólicos.
Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes.
Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna.
9- Síndrome de Robinow
El Síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas.
Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen por la gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante.
La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un sujeto que padezca esta enfermedad del tipo recesivo, tienen una copia del gen mutado pero estos no muestran ningún tipo de signos o síntomas de la enfermedad.
En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del gen alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración.
10- Síndrome del doble Y, XYY
El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico.
Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo afecta a los varones.
Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad.
11- Síndrome de Prader WILLY
El Síndrome De Prader Willy, es un trastorno congénito no hereditario y poco común. En aquellas personas que padecen SPW se produce una pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre.
Entre los síntomas tenemos hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos años con rasgos físicos un tanto peculiares.
12- Síndrome de Pallister Killian
El Síndrome de Pallister Killian, este síndrome tiene lugar debido a la anómala presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo, dando lugar a diversas anomalías muscoloesqueléticas en cuello, extremidades, columna vertebral, etc.
13- Síndrome de Waadenburg
El Sindrome de Waaedenburg, es una enfermedad del tipo autosómico dominante con distintas manifestaciones oculares y sistémicas.
Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave.
14- Síndrome de William
El Síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, también llamado monosomía.
Esta patología, se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, etc.